（一）血象 呈全血细胞减少，贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞，红细胞轻度、大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现，网织红细胞显著减少。
（二）骨髓象 急性型：呈多部位增生减低或重度减低，三系造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞和幼红细胞；非造血细胞增多，尤为淋巴细胞增多。慢性型：不同部位穿刺所得骨髓象很不一致，可从增生不良到增生象，但至少要有一个部位增生不良；如增生良好，晚幼红细胞（炭核）比例常增多，其核不规则分叶状，呈现脱核障碍，但巨核细胞明显减少，骨髓涂片肉眼观察油滴增多，骨髓小粒镜检非造血细胞和脂肪细胞增多一般在60%以上。
（三）骨髓活组织检查和放射性核素骨髓扫描 由于骨髓涂片易受周围血液稀释的影响，有时一二次涂片检查是难以正确反映造血情况，而骨髓活组织检查对估计增生情况优于涂片，可提高诊断正确性。硫化99m锝或氯化111铟全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布。再障时，在正常骨髓部位的放射性摄取低下，甚至消失，因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。
（四）其他检查 造血祖细胞培养不仅有助于诊断，而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞，或血清中有无抑制因子，成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高，血清溶菌酶活力减低，抗碱血红蛋白量增多；染色体检查除Fanconi贫血染色体畸变较多外，一般再障属正常。如有核型异常须除外骨髓增生异常综合征。
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