大多数再障贫血与遗传无关。先天性再生障碍性贫血是染色体隐性遗传性疾病，多发生在近亲结婚者。
椐国外1594例分析，有家族史者占1.75%。先天性再生障碍性贫血是染色体隐性遗传性疾病，最常见的是范科尼（Fanconi）贫血，系伴有先天性畸形者；国外文献至1978年已有200例报道，国内曾陆续报道5个家族中稳中各有2例本病患者。家族性非范科尼贫血，包括Estren-Dameshek贫血，不伴有先天性畸形。此外，再障可见于双胞胎。再障亲属中，血细胞减少发生率比一般人群为高。日本调查再障患者三代婚姻史，发现近亲结婚率高达27.5%，显著高于一般人群。
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