95%的患儿在诊断时年龄小于4岁，其中60%发生在2岁以前。男性多于女性，男∶女为1.4～2.5∶1。
起病可急或缓，常以呼吸道症状为主诉。最常见的表现是发热、不适、咳嗽、腹胀。扁桃体炎、支气管炎、肺部感染常见。最主要的是骨髓增殖性疾病的表现，肝、脾、淋巴结肿大。皮肤损害是常见且重要的特征，见于半数以上的患儿，表现为多见面部斑丘疹或湿疹样皮疹，甚至为化脓性皮疹，黄色瘤，牛奶咖啡斑，由于血小板减少而继发出血亦非罕见。对激素治疗无反应。
1997年国际JMML协作组制定标准：此标准目前得到广泛认可。
1.临床特征 ①肝脾肿大;②淋巴结肿大;③苍白;④发热;⑤皮肤损害。
2.最低实验室标准(满足全部3个条件)
(1)Ph-或bcr/abl-。
(2)外周血单核细胞计数>1×109/L。
(3)骨髓原始细胞<20%。
3.为明确诊断要求的标准
(1)HbF随年龄增加。
(2)外周血涂片可见髓系幼稚细胞。
(3)白细胞>10×109/L。
(4)克隆性异常(包括单体7)。
(5)体外培养髓系细胞对GM-CSF高度敏感。
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