主要表现有白血病细胞的增生与浸润。非特异性病变则为出血及组织营养不良和坏死、继发感染等。白血病细胞的增生和浸润主要发生在骨髓及其他造血组织中，也可出现在全身其它组织中，致使正常的红系细胞、巨核系细胞显著剪少。骨髓中可因某些白血病细胞增生明显活跃或极度活跃，而呈灰红色或黄绿色。淋巴组织也可被白血病细胞浸润，后期则淋巴结肿大。有50%～80%白血病死者有明显中枢神经系统白血病改变。常见者为血管内白细胞郁滞、血管周围白细胞增生。其它最常发生白血病浸润的脏器是肾、肺、心脏及胸腺、睾丸等。
通过以上可以看出，白血病浸润组织脏器比较集中而且严重，破坏组织能力较大。白血病在疾病过程中，大多伴有不同程度的出血，可发生在任何部位，但多见于造血组织、皮肤粘膜、心包膜、脾、胃及中枢神经等。其出血常发生在有白血病细胞浸润的基础上。由于白血病细胞浸润、出血，梗死及全身代谢障碍，局部或全部组织可有营养不良与萎缩，甚至坏死等。近年来由于大量化疗药物和抗生素的应用，其尸检病理变化有新的表现，白血病细胞崩解浸润消失，出现了纤维蛋白渗出，组织细胞吞噬，继而纤维化。骨髓可出现萎缩或纤维化，某些霉菌、原虫的感染增多，药物引起的病变增多。
现可知白血病是一种克隆性恶性病，恶性病变可发生在造血干细胞广泛范围内，累及的范围可以多少不一。恶性克隆的产生可能和多种因素有关，其中逆转录病毒感染原瘤基因激活是主要的，而放射线、化学毒物、药物（特别是烷化剂）以及遗传因素致染色体异常和免疫功能降低等促使了恶性克隆的产生和发展。某些造血系统疾病如骨髓增殖性疾病、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿和淋巴瘤等最终也可以转化为白血病。
起病
白血病起病急骤或缓慢，儿童及青少年病人多起病急骤。常见的首发症状包括：发热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节疼痛等。起病缓慢者以老年及部分青年病人居多，病情逐渐进展。此类病人多以进行性疲乏无力，面色苍白、劳累后心慌气短，食欲缺乏，体重减轻或不明原因发热等为首发症状。此外，少数患者可以抽搐、失明、牙痛、牙龈肿胀、心包积液、双下肢截瘫等为首发症状起病。
发热和感染
A、发热是白血病最常见的症状之一，可发生再疾病的不同阶段并有不同程度的发热和热型。发热的主要原因是感染，其中以咽峡炎、口腔炎、肛周炎最常见，肺炎、扁桃体炎、齿龈炎、肛周脓肿等也较常见。耳部发炎、肠炎、痈、肾盂肾炎等也可见到，感染严重者还可发生败血症、脓毒血症等。
B、感染的病原体以细菌多见，在发病初期，以革兰阳性球菌为主。病毒感染虽较少见但常较凶险，巨细胞病毒、麻疹或水痘病毒感染易并发肺炎，须注意。
C、出血 出血亦是白血病的常见症状，出血部位可辨及全身，以皮肤、牙龈、鼻腔出血最常见，也可有视网膜、耳内出血和颅内、消化道、呼吸道等内脏大出血。女性月经过多也较常见并可是首发症状。
D、贫血 早期即可出现，少数病例可在确诊前数月或数年先出现难治性贫血，以后在发展成白血病。病人往往伴有乏力、面色苍白、心悸、气短、下肢浮肿等症状。贫血可见于各类型的白血病，但更多见老年病人，不少病人常以贫血为首发症状。
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