本病需与下列疾病鉴别
1.脊髓内肿瘤和脑干肿瘤：前者临床表现与脊髓空洞症相似，但脊髓内肿瘤一般病变节段较短，早期出现括约肌症状，椎管梗阻现象常较明显;后者好发于儿童和少年，多有明显的交叉性麻痹，病程短，发展快，晚期可有颅压增高现象。
2.颈椎病：虽可有上肢的肌萎缩及节段性感觉障碍，但无浅感觉分离，根性疼痛多见，肌萎缩常较轻，一般无营养障碍，颈椎X光片可见骨质半生及椎间孔变窄等征象。
3.麻风：可引起手及前臂的痛触觉分离、肌萎缩及皮肤溃疡。但感觉障碍范围不符合节段性分布，体表皮肤可有散右脱屑和色素斑，受累神经变粗，并有麻风接触史，皮肤、粘膜及神经活检可查见麻风杆菌。
脊髓空洞症可以并发哪些疾病？
常合并夏科氏关节病(关节磨损、萎缩和畸形, 关节肿大, 活动度增加, 运动时有摩擦音而无痛觉)、脊柱侧弯、弓形足、颅底凹陷、脑积水等。
本病的后期，空洞常累及三叉神经脊束核出现面部洋葱皮样痛温觉缺失，自外侧向鼻唇部发展;累及疑核引起吞咽困难饮水呛咳;累及舌下神经核伸类肌及肌束颤动;累及面神经核出现周围性面瘫;前庭小脑通路受累出现眩晕、眼震和步态稳。脊髓空洞症常合并其他先天性畸形，如脊柱侧弯或后突畸形、隐性脊柱裂、颈枕区畸形、小脑扁桃体下疝和弓形足等。
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