本病早期有双手内在肌萎缩，无力，痛温觉障碍，以后下肢可有上运动神经元轻瘫与脊髓型颈椎病需认真鉴别，尤其成年人X线平片多有颈椎关节病征更易混淆。但本病常有节段性分离型感觉障碍，手及上肌萎缩范围广，神经营养障碍多比颈椎病重。颈椎病无延髓症状，Queckenstedt试验梗阻机会比脊髓空洞多，如诊断疑难，MRI可明确诊断。
脊髓空洞症所致Charcot关节肿胀，关节软骨及软骨下骨病变需与其他关节病，如类风湿性关节炎，骨关节炎，关节结核鉴别。关节肿胀及骨软骨破坏，而相对不痛为本病特点。
脊髓空洞症是一种进展缓慢的脊髓病变。病理特征是脊髓内有空洞形成。主要表现为受损节段的痛觉、温觉消失，肢体瘫痪及营养障碍等。脊髓空洞症的病因目前尚未明确，可能是因先天性脊髓发育异常引起的，也可能继发于其他脊髓病变，如肿瘤中央组织液化的囊性变等，或由机械因素所造成，即脑室内脑脊液的搏动波的不断冲击，导致脊髓中央管逐渐扩大，最终形成空洞。
空洞常起始于颈下部及胸上部的脊髓中央管附近，由此向周围及上下发展。发生在延髓的空洞称做延髓空洞症，但多数有脊髓空洞症合并存在。
一般发病年龄为20～30岁，男约为女的3倍。发病非常缓慢，早期常是一侧或两侧上肢及躯干上部的痛觉、温觉障碍，而触觉及深感觉完整或相对地正常，称作分离性感觉障碍。患者将手放入热水内不知冷热。常在手部发生灼伤或刺、割伤后才发现有痛、温觉的缺损。损伤手指常成溃疡，因无痛觉，不知保护，以致经久不愈。空洞逐渐扩大，而引起一侧或两侧上肢不完全性的瘫痪，大多伴有明显的手部小肌肉的萎缩，形成“鹰爪”手。如空洞在腰骶部脊髓中，则两下肢出现感觉障碍和瘫痪，肌肉紧张，被动运动时阻力增高，叩击机腱反射亢进。营养障碍也常见，如皮肤发绀、角化过度、无汗或少汗，关节的痛觉缺失，引起关节磨损、萎缩、畸形、肿大、活动度增加，运动时有磨擦音而无痛觉。延髓空洞症可表现吞咽困难及呐吃，软腭与咽喉肌无力，悬雍垂偏斜，伸舌偏向患侧，患侧舌肌萎缩；面神经麻痹，面部痛、温觉消失，自面的后部逐渐发展到鼻及口；眩晕、耳鸣、步态不稳、眼球震颤等。其他如脊柱侧突、后突畸形、脊柱裂、弓形足等亦属常见。
诊断一般不难，可根据成年期的发病，节段性分布的分离性感觉障碍，以及运动、营养等障碍而确定诊断。有时需要与颈椎病、脊髓肿瘤、运动神经元疾病，麻风等进行鉴别。
目前尚无特效治疗。常采取对脊髓病变部位的放射治疗，但疗效很不肯定。受累关节和肌肉应作物理治疗，以防止关节畸形。需注意预防肺部及尿路感染。
脊髓空洞症治疗主要依靠手术，常用方法有颅后窝减压术和脊髓空洞引流术，主要目的是排除空洞内的液体，减轻对脊髓的压迫，从而缓解症状，延缓病情进一步发展。有部分患者也可以采用放射治疗，但总体治疗效果大多不太满意。
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