多发性神经纤维瘤病属常染色体显性遗传的家族性疾病，发病率少，同时伴发局部恶性神经鞘瘤且有家族聚集病史。也称VonRecklinghausen病，多属斑痣性错构瘤，而非真性肿瘤。临床上具有五大特点：①多发性皮肤结节和瘤块；②皮肤牛奶咖啡样色斑，常在儿童或青年期先于肿瘤出现；③周围神经干串珠状神经纤维瘤样增粗；④局部神经纤维瘤性橡皮病；⑤伴有其他畸形、呆滞及黑色素瘤。
因其临床表现呈多态性，曾将本病区分为8个类型：I型即经典型，占85%-90%；II型为中央型，表现为双侧听神经瘤伴少量色斑；III型为兼有皮肤多发性结节与中枢神经系统肿瘤；IV型为伴有色斑的弥漫性神经性肿瘤；V型为局限性的常有色斑的神经纤维瘤；VI型则有只有色斑，此型多不具遗传性；VII型为迟发性，多在20多岁以后出现异常；上述之外的则有VIII型。本病瘤样结节生长缓慢，有时可自动停止，报道有10%-15%恶变率，多数恶变为神经纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤，偶尔恶变为横纹肌肉瘤、血管肉瘤等。
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