神经纤维瘤又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤，是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%-50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。
本病患者中60%智力减退，其余则正常。神经纤维瘤多发于男性患者，多在青春期发病。皮肤色素斑亦称咖啡斑，常出生时即有，少数生后不久出现，常多发，多见于面和躯干，不规则散在分布，淡棕色至暗褐色，大小形状不一，有诊断价值，多发性神经纤维瘤常于咖啡斑后发，多发生于少年期，主要发于躯干，自黄豆至葡萄或鹅蛋大小，触之柔软，形状为突出皮面之半球形或有蒂的肿瘤，可用指尖将瘤顶压入皮内，当压力去除后，恢复原状。本病患者中约5%-10%有口腔损害，于上腭、颊粘膜，舌和唇部出现乳头瘤或单侧性巨舌。30%-46%患者有神经系统症状，可引发癫闲等病。
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