周围型神经纤维瘤特征性的皮肤病变是咖啡牛奶色素斑,(cafe-au-laitmacules),最常分布在躯干,骨盆带以及肘与膝的屈肌皱褶处,在90%以上的病例中在出生时或婴儿期已明显可见.在儿童后期,可出现多发的皮肤肿瘤,呈肉色,大小不一,形状各异；少的只有几个,多的可以有上千个.罕见地,可有皮下结节或皮下组织无定形的过度生长(造成不规则,增厚的,变形的结构---丛状神经瘤),或其下面的骨质的无定形过度生长,产生怪样的畸形.骨骼的畸形包括骨纤维结构不良症,骨膜下的骨囊肿,扇形脊椎,脊柱侧凸,假关节形成以及蝶骨大翼(即眼眶的后壁)的缺失伴继发的搏动性突眼. 
　　沿着皮下周围神经的通路,可以摸到多个神经纤维瘤,后者是由施万细胞与神经的成纤维细胞组成,很少在青春期前出现.神经纤维瘤可长在神经根上,可通过椎间孔在椎管内与椎管外都有生长,形成典型的"哑铃状"肿瘤.椎管内的肿瘤生长可压迫脊髓.丛状神经瘤可累及周围神经,引起病变远端的功能障碍.颅神经的肿瘤包括可以引起进行性失明的视神经胶质瘤,以及可以引起眩晕,共济失调,耳聋与耳鸣的听神经瘤(前庭施万细胞瘤).疾病通常进展加重. 
   中枢型神经纤维瘤病发生双侧性听神经瘤,大约在病人20岁左右时出现临床症状.家族成员中可有胶质瘤或脑膜瘤病史,某些成员有青少年型白内障. 

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