神经纤维瘤病皮肤表现为咖啡牛奶斑，出生时即可发现，为一些浅棕色斑。虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，神经纤维瘤当压迫周围神经时可引起疼痛或肢体活动障碍。
主要表现为多发性神经系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。1882年von Recklinghausen比较全面的描述了本病并命名为神经纤维瘤病。
本病发病率大约为1：3000活产儿。现已了解本病基因定位在17号染色体（17q11。2）。
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