神经纤维瘤病皮肤表现为咖啡牛奶斑，出生时即可发现，为一些浅棕色斑。虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，神经纤维瘤当压迫周围神经时可引起疼痛或肢体活动障碍。
主要表现为多发性神经系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。1882年von Recklinghausen比较全面的描述了本病并命名为神经纤维瘤病。
本病发病率大约为1：3000活产儿。现已了解本病基因定位在17号染色体（17q11。2）。
儿童时期所见的神经纤维瘤病多为Ⅰ型。
【病理改变】主要病理所见为沿粗大的末梢神经生长的肿瘤，如尺神经及桡神经。常见的肿瘤为神经纤维瘤及神经鞘瘤。中枢神经系统常见的肿瘤在神经纤维瘤病Ⅰ型中为视神经胶质瘤，在Ⅱ型中为听神经瘤及脑膜瘤。本病也可出现其他肿瘤如Wilms瘤、成神经细胞瘤和嗜铬细胞瘤等。
一般说来不论中枢神经或末梢神经的神经纤维瘤多为良性，但也可恶性变，转变为神经纤维肉瘤，危险率大约为5%。
【临床表现】
1、皮肤表现
咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色（咖啡里混加牛奶的颜色）斑，大小不一，形状不一，与周围皮肤界限清楚，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常。除手掌、脚底和头皮外，躯体其他部位皮肤均可波及，在10岁以内可逐渐长大、增多。Whitehouse（1962）曾检查365例5岁以下小儿，发现正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，但超过2个的仅占0。75%。6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。
有时在腋窝、鼠鼷部或躯干其他部位见到一些直径1～3mm，似面部雀斑的浅棕色斑，成簇出现，数量较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断价值。
皮肤异常的另一种表现是神经纤维瘤，在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多。表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少。
2、眼部症状
虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，又称为Lisch小体，一般检查不能发现，需在裂隙灯下观察，为一些略突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，不影响视力。5～6岁的患儿约1/2有此体征，随年龄增长而逐渐增多，到21岁时，几乎全部病人均有此体征。视网膜星形细胞瘤不太常见，但其他视网膜错构瘤有时可见到。
3、神经症状
神经纤维瘤当压迫周围神经时可引起疼痛或肢体活动障碍。丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童时期也可见到，受侵的组织增厚肥大，常破坏面容及影响视力。颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可引起气道受阻。
在Ⅰ型中，视神经胶质瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤，大约有15%的病人受累，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩，其次为疼痛或眼球突出，视神经胶质瘤可为单侧或双侧。每个病人病情发展不尽相同，有些表现为无痛性过程，但多数向周围脑组织侵犯，或沿视神经通路向后扩展。
肿瘤还可波及脊髓及神经根，出现一系列症状。
在神经纤维瘤病Ⅰ型，患儿常有学习困难及行为障碍，但明显的智力低下及癫痫发作较结节性硬化症为少见。惊厥的病儿中，大约50%有颅内肿瘤。
4、其他系统
骨骼系统常见到体格矮小，先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等。常可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有时还可见到颈椎下段或胸椎后突畸形。
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