在胚胎发育的早期神经系统和皮肤系统都归属于一种叫外胚层的组织。在胚胎发育过程中如果在这两个组织还没有分开时发生病变，神经和皮肤这两个系统就会同时受到损害。形成医学上称为神经皮肤综合症的这一组疾病。
神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。此种病变在各种脏器上有形成肿瘤的趋势。神经皮肤综合征所包括的疾病已知有20余种，临床上常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑一面血管瘤病；少见的有伊藤色素减少症、小脑视网膜血管瘤病等。均属于神经系统遗传性疾病。
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