概述： 神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一1882年Von Recklinghausen首先报告本病的临床和病理改变所以又名Recklinghausen病、von Recklinghausen病。是遗传性疾患属常染色体显性遗传外显率不规则，遗传特性的表现为多变性突变率高发病率约为新生儿的1/3000发病年龄可在出生时、儿童后期或成人。本病原发生于神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍，其特征是周围神经纤维增殖而形成肿瘤样结节侵入皮肤内脏、神经系统，并伴有皮肤色素沉着斑。临床以皮肤色素异常斑和躯干、四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点又称多发性神经纤维瘤病
本病主要分3种类型Ⅰ型为周围型，最常见；Ⅱ型为中枢型，双侧听神经瘤及少许皮肤损伤；Ⅲ型为部分型病变局限于体表的某部分
流行病学： 据对活婴调查发病率为1∶2500～1∶3000男多于女，约为女性的两倍
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