局限型者多发生于青年和中年人。男女患病率无区别多发生于一侧眼眶症状和体征，类同于神经鞘瘤发生于眶深部者引起慢性进行性视力下降，眼球突出和复视由感觉神经发生的肿瘤患者可感觉异常迟钝或丧失。来源于运动神经早期出现眼球运动障碍眶前部可扪及肿物边界清楚可以推动较一般良性肿瘤为硬Krohel等报告局限神经纤维瘤中有12%伴有神经纤维瘤病。
眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部。表现只有少数病例缺乏其他部位病变此类型发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征侵犯范围广泛包括眼睑眶内软组织眶骨和邻近的脑颞部等眼部最早和最多见为上下睑软性肥厚皮下瘤组织增生使上下睑隆起眼睑皮肤常有淡棕色色素斑眼球向前突出和向下移位眼球突出虽然很显著但向眶内纳入并不困难肿瘤组织可直接侵犯眶内各种结构上睑提肌首先被波及引起上睑下垂上举不足或不能有的病例仅保留上睑提肌内侧部分功能眼外肌侵犯引起眼球运动障碍早期发生上转不足视神经被侵犯引起视力减退眼睑病变常累及上睑板开始于外侧结节状肿大引起上睑外翻结膜充血肥厚皮下肿瘤增长眼睑皮肤肥大可呈袋状下垂至面颊部形成所谓马面样神经纤维瘤眼部扪诊皮下可触及索条状结节状或弥漫的软性肿物缺乏边界眶骨骨骼缺失发生在前部眶缘不整齐凹陷;发生在眶后部继发后部脑膜脑膨出可引起搏动性眼球突出眶深部并可扪及搏动性肿物为膨出眶内脑膜脑组织眼眶眼睑部肿瘤常向颞部和颜面部蔓延显示颞部肿胀皮下软性肿物及骨缺失颜面部肿大下垂同侧鼻翼下垂搏动性眼球突出躯干皮肤软性瘤和棕色色素斑。
弥漫型神经纤维瘤主要见于皮肤发生于眶内者比较罕见如肿瘤侵犯 皮下组织眶内脂肪眼外肌和其他软组织发生眼睑厚眼球突出和眼球运动受限临床表现与丛状神经纤维瘤类同。
X线平片对本病有一定的价值尤其显示伴有神经纤维瘤的病人可清楚显示“空眶征”B超对本病的价值不大可显示眶内较大的病变但难以定性诊断也难以显示病变的范围CT可清楚显示病变尤其对眶壁及邻近骨质显示最佳但难以准确显示眶内病变与视神经及眼外肌的关系也难以显示颅内外伴发的肿瘤MRI可准确显示病变的范围尤其显示病变与邻近结构的关系也可清楚显示其他部位伴发的肿瘤但难以清晰显示眶壁骨质改变孤立神经纤维瘤以MRI诊断为主丛状神经纤维瘤以CT诊断为主伴有神经纤维瘤病时检查方法包括X线平片CT及MRI。
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