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| 假肥大性肌营养不良【诊断与防治】 |
| http://www.ksyfg.com 更新时间: 2010-6-12 14:33:45 关键字：重症肌无力治疗、肌无力特效疗法、重症肌无力 |
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【诊断与防治】
根据患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 ，确诊后流产。
【遗传咨询】
本病属 X 连锁隐性遗传病。致死性散发性 X －连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起 ( 又称 Haldane 规律 ) ，这在家系分析时应特别注意。
常见咨询问题：
１．家族中没有发现类似病例，是否也有可能患 DMD？
前面已经提到， DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。
２．如何通过性别选择，规避 DMD的遗传风险？
本病主要为男性发病，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过 产前诊断 ，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
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