呈性环链隐性遗传,男孩患病.症孩常在1-10岁起症,多因走路延迟,小腿肥大,肌肉发硬,动作笨拙,步履摇晃,起蹲摇晃,起蹲或上下楼梯困难等引起家长注意.体格检查可见小腿肌发硬,大腿肌萎缩,臀肌肥大.骨盆带肌群最先受累,表现为行走缓慢,易跌,跌倒后不易爬起;腰大肌和臀中肌受累,跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态.随骨盆带肌萎缩的发展,逐步出现肩胛带肌肉萎缩,两手高举不能.菱形肌,肩胛肌的萎缩使肩胛骨呈翼状耸起背部一“翼状肩”.多数症孩于卧起床进极为困难,必须先仰卧转为侧身,俯卧位两手撑住胫骨,膝盖,大腿,然扣逐步挺起身子,称此过程为Gower氏现象.整个病程逐步发展,最终症孩丧失行走,起立能力,最后常因关发肺部感染,褥疮等在20岁之前桑生.此型病孩智商测定常有不同程度减退,半数以上可伴有心脏损害,心电图异常,早期可呈心肌肥大,右胸导联可见R波异常增高,肢体导联和左胸导联可见Q波加深.
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