呈常染色体显性遗传.男女均可患病,多在青春期起病,起病隐匿,常在症状出现多年之后才引起注意.面肌受累较早,表现为睡眠时期闭眼不紧,吹气无力,苦笑脸容.随疾病发展可出现颈肌,肩胛带等肌,肱肌的萎缩,无力.典型病者表现为眼裂圆大,兔眼,皱额蹙眉,吹口哨及鼓气不能,酷似两侧周围面瘫;唇皮肥厚而略翘;两侧胸锁乳肌突萎缩,锁骨水平,肩胛带肌萎缩,上臂肌萎缩,两侧肩峰隆突明显,整个肩胛部酷似“衣架”;前臂肌正常.病情进展缓慢,躯干和骨盆带肌很晚才累及;肢体远端肌肉极少萎缩,偶伴腓肠肌肥大.多不影响寿命.
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